廈門飛朔生物技術有限公司

Research Cooperation

科研合作

人類EGFR/KRAS/BRAF/HER2/ALK/ROS1基因突變檢測試劑盒

國械注準20203400094

基因突變與腫瘤

腫瘤是機體在內外致瘤因子作用下，局部組織細胞增生所形成的贅生物。由于環境和遺傳因素引起基因的突變（包括點突變、缺失、插入、拷貝數增加、基因融合等），使靶細胞不受正常生長調控，異常增殖，最終形成腫瘤。

靶向藥物能夠瞄準基因突變導致的病變分子，提高藥物療效，減少毒副作用。因此，通過基因檢測了解患者（個體）特定基因突變情況，有助于指導靶向藥物的選擇。

一個腫瘤的發生往往涉及到幾個，甚至十幾個原癌基因或抑癌基因。研究表明，亞裔肺腺癌患者中87%患者攜帶已知驅動基因突變，目前，81%的驅動基因突變已有明確的靶向抑制劑，66%患者可接受已上市藥物的個體化靶向治療。

圖片1.png

Seo JS, et al. Genome Res 2012;22:2109-2119.

檢測基因

編號	基因名稱	突變類型	基因類型	覆蓋外顯子
1	EGFR	基因突變	DNA	18,19,20,21
2	KRAS		DNA	2,3,4
3	BRAF		DNA	15
4	PIK3CA		DNA	10,14,21
5	NRAS		DNA	2,3,
6	HER2		DNA	19,20,21
7	MET		DNA	2,14,16,19
8	AKT1		DNA	2
9	KIT		DNA	9,11,13,17
10	PDGFRA		DNA	12,18
11	ALK	融合突變	RNA	EML4-ALK
?12	RET		RNA	KIF5B-RET、CCDC6-RET NCOA4-RET、PRKAR1A-RET、 GOLGA5-RET、HOOK3-RET、 PCM1-RET、KTN1-RET
13	ROS1		RNA	CD74-ROS1、EZR-ROS1、 GOPC-ROS1、SLC34A2-ROS1 SDC4-ROS1、LRIG3-ROS1、 TPM3-ROS1

性能參數

產品名稱

核心技術

產品規格

適配機型

樣本類型

人EGFR/KRAS/BRAF/HER2/ALK/ROS1基因突變檢測試劑盒

（國械注20203400094）

RingCap?

16測試/盒

32測試/盒

DA8600

腫瘤組織樣本

??產品優勢 ??

操作簡單：自主專利RingCap?技術，文庫構建只需二步即可完成,僅需4間PCR實驗室；

檢測快速：文庫構建僅需3.5個小時，從樣本到報告僅需2個工作日；

靈敏度高：10,000X測序深度，靈敏度高達0.1%；

檢測全面：一次性可檢測13個突變基因。

檢測流程